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PROYECTO DE TP
Expediente 0454-D-2018
Sumario: COBERTURA DE LA ENFERMEDAD EPIDERMOLISIS AMPOLLAR O BULLOSA. INCORPORACION AL "PROGRAMA MEDICO OBLIGATORIO - PMO -".
Fecha: 07/03/2018
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 4
El Senado y Cámara de Diputados...
INCORPORAR AL AL P.M.O. LA COBERTURA
LA ENFERMEDAD EPIDERMÓLISIS BULLOSA
Articulo 1º.- Incorpórese al Programa Médico Obligatorio (P.M.O.), la cobertura de las prestaciones de la enfermedad Epidermólisis Ampollar o Epidermólisis Bullosa, y a su tratamiento como prestación básica esencial garantizada.
Articulo 2º.- Quedan comprendidos dentro del tratamiento de la Epidermólisis Bullosa, de conformidad con el artículo 1º de la presente el diagnóstico, los tratamientos clínicos, psicológicos, quirúrgicos, farmacológicos y otras prácticas que pudieren corresponder, así como los insumos requeridos para los mismos .y cualquier otro tratamiento y medicación reconocido por la ANMAT que ayude a paliar esta enfermedad.
Articulo 3º.- La Autoridad de Aplicación será determinada por el Poder Ejecutivo Nacional a los efectos de garantizar los objetivos previstos en esta ley.
Articulo 4º.- La presente ley deberá ser reglamentada dentro de los 90 días de su promulgación
Articulo 5º.- Comuníquese al Poder Ejecutivo.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
SR PRESIDENTE
La epidermólisis bullosa es una de las denominadas enfermedades raras que provoca la formación de heridas y ampollas recurrentes en la piel ante el más mínimo contacto o lesión muy leve. La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y sus afectados son conocidos como "niños mariposa" o "niños de cristal".
La Epidermolisis Bullosa comprende a un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característica es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente.
La alteración genética que causa la enfermedad puede ser heredada o debida a una mutación genética en el embarazo y se manifiesta por la aparición de ampollas y heridas de forma espontánea.
Es una enfermedad crónica que se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida, apareciendo erosiones y lesiones ampollares en la boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córneas, se estima que afecta a 1 de cada 50000 nacido vivo.
Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.
A pesar de que los síntomas de la Epidermolisis Bullosa son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas.
En la actualidad se conocen unos veinte subtipos de Epidermolisis Bullosa, los cuales a su vez presentan características diferentes, no obstante esto las podemos clasificar en tres grandes grupos, a saber:
-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Todos los diferentes tipos de epidermólisis bullosa generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.
El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un descendiente puede heredar el gen o rasgo de uno de los padres afectados, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y
transmitirlo a la descendencia para que el bebé o niño resulte afectado. Las formas recesivas de la epidermólisis bullosa tienden a ser más graves.
El rasgo distintivo de estas condiciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor.
Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones de la piel, el frotamiento e incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.
En las formas graves, la cicatrización después de las ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, el ampolla miento y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir.
La tasa de mortalidad es de hasta el 87% en el primer año de vida para los bebés con la forma letal de Epidermólisis Ampollar de Unión.
En la actualidad el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopía electrónica de transmisión, complementando con microscopía convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas.
El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones subsecuentes. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma cutáneo y las temperaturas elevadas. La incorporación de esta enfermedad y de prácticas que tiendan a paliar esta enfermedad es lo que nos ha llevado a investigar los diversos tratamientos que en el mundo se ponen en práctica. Una nueva piel modificada genéticamente ha cambiado la vida de Hassan.
Desde que apenas era un recién nacido, el menor, residente en Alemania, sufre de "piel de mariposa", epidermólisis bullosa.
Esta enfermedad genética hace que la piel sea tan frágil como las alas de una mariposa. Parece que se despega.
Puede causar ampollas en zonas como los ojos y el esófago, haciendo que se cierre y los pacientes no puedan ingerir alimentos.
Hassan nació en Siria y desde que apenas tenía unos días de vida comenzó a tener heridas que le cubrían todo el cuerpo.Sin esperanza
Normalmente, las diferentes capas de la piel se mantienen juntas gracias a unas proteínas que sirven de "anclas".
Las personas con piel de mariposa no tienen en su ADN las instrucciones para que la epidermis se quede pegada a la dermis, la siguiente capa de la piel.
No hay cura y alrededor del 40% de los niños que la padecen no suelen llegar a la adolescencia.
Sus posibilidades de sobrevivir eran escasas, aseguran desde el hospital Ruhr-University de Alemania donde trataron a Hassan.
"Al principio, lo único que pensamos fue darle cuidados paliativos porque no teníamos esperanzas".
Pero un grupo de biólogos especialistas en genética de la Universidad de Modena i Reggio Emilia (Italia) vinieron con una idea innovadora y los padres decidieron arriesgar.
Ahora, gracias a un novedoso tratamiento y tres operaciones distintas, Hassan ha podido recuperar el 80% de la piel que cubre su cuerpo.
"Como un sueño"
Para conseguir estos magníficos resultados los doctores extrajeron una parte de su piel.
En el laboratorio repararon la partícula de ADN que impide que las dermis permanezcan unidas y crearon injertos de piel que le implantaron de nuevo en su cuerpo.
Esto pasa cuando el sistema inmune se vuelve tu enemigo
Después de casi dos años, el nuevo tejido parecía completamente normal.
El padre del Hassan, cuya identidad no ha sido revelada, asegura que la transformación es "como un sueño".
"Hassan parece normal ahora: juega, está activo, disfrutando su vida".
Una momia
Todo empezó hace dos años, en septiembre de 2015 con un parche de no más de 4 cm cuadrados de piel que Hassan aún conservaba intacta.
Ese tejido se infectó luego con un virus.
Los virus son muy buenos introduciéndose en las células y este en particular contenía las instrucciones para unir las capas de la piel.
Los científicos cultivaron los injertos nuevos en pequeños parches de 85 cm.
Hicieron falta 3 operaciones hasta cubrir el 80% del cuerpo del menor.
El padre del pequeño dijo que Hassan se pasó mucho tiempo con vendajes que le hacían parecer una momia.
Pero 21 meses después, llegó la recompensa: una piel sin ningún tipo de heridas ni ampollas.
Resistente
La piel se ha vuelto tan resistente que ahora incluso puede pellizcarse sin causar daños, algo impensable hasta ahora.
Anna Martínez lidera el centro de epidermólisis bullosa en el hospital Great Ormond Street de Londres. Le habló a la BBC de lo significativa que es esta nueva terapia.
"Hoy en día no hay un tratamiento disponible pero es un avance tremendo que nos da mucha esperanza".
Algunas estimaciones apuntan que hay medio millón de personas afectadas por esta enfermedad en todo el mundo.
También hay diferentes tipos y de eso dependerá encontrar una cura. El profesor Michele de Luca de la Universidad de Módena i Reggio Emilia dijo que aún queda trabajo por delante.
"El gen y la proteína es diferente en cada caso, así que el resultado puede ser distinto según el tipo de epidermólisis bullosa por lo que necesitamos hacer más ensayos clínicos".
Pero si consiguen dar en la tecla de cada uno, aseguró, esta es una terapia que puede durar toda la vida.
La conclusión es que este grupo de enfermedades no tiene tratamiento curativo hasta el momento, solo sintomático y causa un severo daño emocional, físico y financiero al paciente y su familia.
Por todo lo expuesto, es que les solicito a mis pares que me acompañen en la aprobación del presente proyecto.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| BIANCHI, IVANA MARIA | SAN LUIS | UNIDAD JUSTICIALISTA |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |
| PRESUPUESTO Y HACIENDA |