Declarar de interés de esta Honorable Cámara el 2° Congreso Argentino y eI 1° Congreso Patagónico de Neurofibromatosis, organizado por la Asociación Argentina de Neurofibromatosis y la Asociación Civil de Neurofibromatosis Patagonia, que se llevará a cabo los días 9 y 10 de mayo de 2014 en la ciudad de General Roca, Provincia de Río Negro.

Señor presidente:

Mediante trámite parlamentario N° 168 del 6 de noviembre de 2008, se resolvió declarar de Interés de esta Honorable Cámara el 1° Congreso Argentino de Neurofibromatosis que se llevó a cabo los días 7 y 8 de mayo de 2009 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

La Asociación Argentina de Neurofibromatosis fue fundada en el año 2000 por iniciativa de un grupo de afectados de Neurofibromatosis ("NF") y nuclea a afectados, padres, familiares, amigos y voluntarios no afectados por la enfermedad.

A su intensa labor en la materia, en la actualidad se sumó la Asociación Civil de Neurofibromatosis de la Patagonia, que surgió de la necesidad de atender, contener, informar y acompañar a más de una veintena de familias que padecen dicha patología a lo largo de nuestra Patagonia Argentina.

La Asociación Civil de Neurofibromatosis de la Patagonia fue creada el 6 de abril de 2013, con personería jurídica Nº 3010/13. Vale destacar que la Asociación no cuenta con ningún subsidio por parte de organismos oficiales o privados. Además toda actividad se realiza sin solicitar retribución alguna, la única fuente de ingresos son las cuotas de los asociados.

La Neurofibromatosis es un desorden genético que afecta a uno de cada 3000 nacidos. Se caracteriza por la aparición de tumores, generalmente de origen benigno en cualquier parte del cuerpo. Se conocen dos formas principales de la enfermedad: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de Von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schvannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos es sumamente variable.

El signo más común que evidencia su presencia son las manchas color café con leche en distintas partes del cuerpo, las pecas que aparecen en las axilas o en las zonas de la ingle, tumores benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel, entre otros. Esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento. Solo se tratan los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados de NF.

La NF puede llegar a ser incapacitante en diversas formas y lleva también a que los afectados sean discriminados no solo por la enfermedad en sí misma, sino también por una cuestión estética.

Los niños/as que padecen esta enfermedad, generalmente necesitan tratamientos de psicopedagogía, neurolingüística, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional, psicología y/o asistir a escuelas integradoras o especiales.

También hace indispensable el control médico estricto realizado cada 6 o 12 meses, según la indicación médica en cada caso, con estudios de alta complejidad como Resonancia Magnética Nuclear, Tomografía, Ecografía, rayos y Análisis de Laboratorio simples y complejos.

Las enfermedades poco comunes como la NF despiertan en los afectados y sus familiares un sentimiento de aislamiento y frustración, cuando no pueden encontrar profesionales que puedan responder al pedido de mayor información. Existe una necesidad básica de saber cómo pasa, por qué, y qué deparará el futuro.

Asimismo, surge también la necesidad real de persuadir y estimular a los médicos y científicos, que usualmente están poco informados sobre las complicaciones que trae aparejado esta enfermedad, para que realicen más y más completas investigaciones.

Este es el rol que toma la Asociación Civil de Neurofibromatosis Patagonia para la NF, la más común de las enfermedades genéticas dominantes y hereditarias. Frente a este cuadro de incertidumbre, la Asociación tiene como misión exponer la existencia de esta enfermedad en la comunidad, de manera que se estimule la concientización de las personas, proveyendo la información adecuada. Esto es, difundir la preexistencia de la enfermedad, convergiendo al establecimiento de políticas públicas de control ante la aparición de los síntomas y el exponencial riesgo de contraerse la misma.

En otros términos, la Asociación intenta promover el tratamiento de la enfermedad para conseguir una mayor comprensión, evitando la discriminación, y haciendo hincapié en la importancia de un buen diagnóstico. Por otro lado exterioriza una apertura a que los especialistas investiguen acerca de la problemática, publicando y difundiendo los resultados de investigaciones y trabajos, como así también información técnica científica sobre los avances en materia de salud, potenciando en lo futuro, el armado o complementación de un laboratorio para la investigación sobre la NF.

Por ser un tema que aún no es abordado eficientemente por desconocimiento, creemos que debe propenderse a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, formando a la sociedad y especialmente a los profesionales de la medicina dedicados a la atención directa y primaria de la salud de la población.

La cuidad de General Roca se posiciona geográficamente como centro de atención para la salud con mayor complejidad, tanto a nivel provincial como patagónico, es por ello que se decide realizar el 2° CONGRESO NACIONAL Y 1° CONGRESO PATAGÓNICO SOBRE NEUROFIBROMATOSIS en dicha ciudad los días 9 y 10 de mayo de 2014. Se contará con la presencia de prestigiosos y destacados profesionales y científicos de la salud a nivel internacional y nacional.

Señor Presidente, de conformidad con lo expresado, tengo la seguridad que este 2° Congreso Argentino y 1° Congreso Patagónico sobre Neurofibromatosis debe contar con el respaldo de esta Honorable Cámara con el fin de poder lograr el objetivo principal de la Asociación que es llevarle conocimiento de esta rara enfermedad, no solamente a los médicos y científicos, sino también a los padres y afectados. La misión es difundir los conocimientos de esta enfermedad para mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad, así como de sus familias.

A fin de reconocer el esfuerzo llevado a cabo por la Asociación para la difusión de esta enfermedad, solicito a mis pares su acompañamiento al presente proyecto de resolución.